Aflati cum va puteti imbunatatiti perspectivele cu un simplu test
Cancerul ovarian este relativ rar (locul 5 ca incidenta intre cancerele feminine), insa datorita simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat in faze avansate.
Mutatiile genetice joaca un rol important in determinarea riscurilor de aparitie, dar si de evolutie a bolii. Aceste mutatii pot fi mostenite de la parinti, sau pot fi dobandite pe parcursul vietii.1
Majoritatea cancerelor ovariene ereditare sunt legate de existenta unei mutatii a genelor BRCA1 sau BRCA2.2,3
Genele BRCA1 si BRCA2 sunt gene supresoare tumorale, avand rolul de a regla cresterea celulara si preveni diviziunea anormala care ar putea conduce la dezvoltarea tumorilor.3,4 Mutatiile genelor BRCA1 BRCA2 conduc la pierderea acestei functii de reglare.
In populatia generala, o persoana din 300 – 800 este purtatoare a unei mutatii. In cazul pacientelor cu cancer ovarian seros de grad inalt, mutatiile BRCA1 si BRCA2 sunt identificate intr-un procent de pana la 1 din 4 paciente. 2,3
Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 determina un risc crescut de cancer mamar si cancer ovarian in populatia generala.
Prezenta mutatiilor BRCA in cancerul ovarian a fost asociata cu prelungirea semnificativa perioadei libere de boala dupa chimioterapia pe baza de platina, In comparatie cu tumorile ovariene fara mutatii BRCA1 si BRCA2.5
Acesta ar putea sa fie profilul unei paciente cu cancer ovarian purtatoare a unei mutatii BRCA 1 si BRCA2:6-8
Varsta Intre 49 si 52 de ani
prezinta o tumora ovariana epiteliala seroasa de grad inalt, cu sensibilitate crescuta la chimioterapia pe baza de platina, cu intervale libere, fara recadere, lungi si cu un prognostic mai bun.
Ghidurile europene de tratament recomanda testarea mutatiilor BRCA daca sunt indeplinite urmatoarele criterii:
Asadar, cunoasterea status-ului BRCA este importanta pentru:
Evaluarea riscului pacientei
Decizii terapeutice initiale si ulterioare unei eventuale recidive
Prognostic pentru pacienta
Riscuri pentru alti membri ai familiei care pot fi purtatori ale mutatiilor BRCA 1 sau 2
Procesul de testare a BRCA
Pentru efectuarea acestor teste este necesara recomandarea medicului oncolog. Testarea poate fi efectuata atat din tesutul tumoral cat si din sange.
Interpretarea rezultatelor testelor
Rezultatele obtinute in urma efectuarii testului trebuie sa fie interpretate in contextul mutatiei particulare identificate si al antecedentelor pacientului. Toate actiunile ulterioare testarii vor fi discutate cu medicul oncolog.
Cunoasterea status-ului BRCA este asadar importanta pentru evaluarea riscurilor, atat pentru pacienta cat si pentru familia sa, dar si pentru a ghida deciziile terapeutice.
Ce trebuie sa faceti pentru a va testa?
Solicitati un consult medical cu oncologul dvs. Daca in urma evaluarii si consultului, acesta va propune testarea genetica pentru mutatii BRCA 1 si BRCA 2, veti primi un voucher de testare gratuit, impreuna cu instructiunile necesare.
Cereti mai multe detalii medicului dvs.
Cod: RO-3886/02.19
O campanie de informare initiata de Fundatia Renasterea cu sprijinul AstraZeneca.
Referinte:
1. Balmana J et al. BRCA in breast cancer:ESMO Clinical Practice Guidelines, Annals of Oncology 22 (Supplement6):vi31-vi34,2011doi:10.1093/annonc/mdr373.
2. Walsh T et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(44):18032-7.
3. Jégu M et al. Cancers du sein et de l’ovaire liés aux mutations constitutionnelles délétères BRCA1 et 2 et reproduction : revue de la littérature. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris).
4. Girolimetti G et al. BRCA-associated ovarian cancer: from molecular genetics to risk management. Biomed Res Int. 2014;2014:787143.
5. Hennessy BT, et al. J Clin Oncol. 2010;28:3570-6
6. Balmana et al. 2011;22 Suppl 6:vi31-vi34.
7. Meyer et al. Obstet Gynecol 2010;115:945-52.
8. Daly et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian 2013
